TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG: HỘI CHỨNG STURGE-WEBER

Trường hợp lâm sàng

Bệnh nhân nam 14 tuổi, nhập khoa ngoại TK BVCR , chụp CT ngày 9/07/2009 và MRI ngày 20/07/2009. Lâm sàng: nhức đầu, yếu 1/2 người phải, không có động kinh. Tiền sử có co giật lúc 4 tuổi. Mặt bệnh nhân ở vùng trán trái, quanh mắt trái và mũi trái có ban tNm nhuận dạng port wine (hình 1)

Hình 1. Ban tẩm nhuận port wine (port wine stain) [port wine: rượu vang đỏ ngọt nặng (ở Bồ Đào Nha)] vùng mặt theo phấn bố của dây thần kinh V1, 2.

CT không và có tiêm cản quang. Trên CT không cản quang (hình 2), thấy đóng vôi theo cuộn vỏ não ở vùng đỉnh và chẩm trái.

Hình 2: A Đóng vôi theo cuộn vỏ não vùng đỉnh và chẩm trái (không chỉ ra). B, Bắt thuốc cản quang mạnh ở màng não vùng đính-chẩm trái, lớn và bắt thuốc mạnh đám rối mạch mạc trái.

Trên hình CT tiêm cản quang (hình 2B), thấy bắt thuốc cản quang mạnh ở màng não mềm vùng đỉnh chNm trái, lớn kèm bắt thuốc mạnh đám rối mạch mạc não thất bên trái. Có dãn tĩnh mạch trong não thất bên trái. 

Hình 3.  A FLAIR axial, teo não nhẹ bán cầu trái, lớn và tăng tín hiệu đám rối mạch mạc ở sừng chẩm trái. B. T2W SE, bất thường mạch máu cạnh đám rối mạch mạc não thất bên trái.
Trên MRI, các hình T1W, T2W và FLAIR chỉ thấy teo não nhẹ bán cầu trái, có lớn đám rối mạch mạc não thất bên trái. Không thấy bất thường tín hiệu màng mềm trên FLAIR (hình 3A). Trên T2W, nhìn kỹ cạnh đám rối mạch mạc não thất bên trái có tín hiệu mạch máu bất thường ở não thất bên trái (hình 3B)

Sau khi tiêm thuốc gadolinium, thấy bắt thuốc mạnh màng não mềm vùng đỉnh chNm trái, bắt thuốc mạch đám rối mạch mạc sừng chẩm trái (hình 4)

                   Hình 4. 

BÀN LUẬN

Hội chứng Sturge-Weber (SWS) là một bệnh lý bNm sinh do tồn tại giai đoạn dạng xoang nguyên thuỷ tạm thời của sự phát triển mạch máu. SWS thường đơn phát và có đặc điểm là dị dạng mạch máu với dị dạng mao mạch và/hoặc là tĩnh mạch liên quan đến mặt, mạch mạc mắt và màng não mềm. Dị dạng mạch máu mặt có ưu thế phân bố ở nhánh 1 thần kinh sinh ba (V1). Ngoài dị dạng mạch máu màng não, thường có teo não bán cầu cùng bên. Tổn thương ở mặt cùng bên với tổn thương ở bán cầu não. SWS được xem như là hoàn toàn khi cả u mạch hễ thần kinh trung ương và u mạch ở mặt cùng hiện diện và không hoàn toàn khi chỉ có một trong hai vùng. Phân loại của Roach Scale như sau:

• Type I: Cả u mạch màng mêm và mặt; có thể có glaucoma
• Tye II: U mạch ở mặt đơn độc (không tổn thương hệ thần kinh); có thể có glaucoma
• Type III: U mạch màng mềm đơn độc, không có glaucoma

Sinh lý bệnh

Các biểu hiện ở sọ não

Tổn thương bệnh lý trong SWS gồm các dị dạng mạch máu mặt (dị dạng mao mạch, còn được gọi là tẩm nhuận port wine hay nevi hình ngọn lửa (nevus flammeus)) và dị dạng tĩnh mạch hay u mạch liên quan đến màng não mềm và đám rối mạch mạc. Các tổn thương này gây động kinh, teo não, huyết khối tĩnh mạch não và đóng vôi trong vỏ não loạn dưỡng. Một số biến thể đóng vôi vỏ não cũng được báo cáo, đó là đóng vôi lúc mới sinh; đóng vôi hai bên (15%) và đóng vôi đối bên với nevus mặt. Các biểu hiện sọ của SWS gồm teo não cùng bên kết hợp với phì đại một nửa sọ và xoang, lớn cuộn đám rối mạch mạc và myelin hoá bất thường cùng bên với dị dạng màng não. Cũng có th ể có lớn nửa sọ cùng bên với u mạch màng não. Nhiều tĩnh mạch vỏ não hoặc không có hoặc thy thế bằng một vài tĩnh mạch vỏ lớn dẫn lưu vào xoang tĩnh mạch màng cứng. Khi không có tĩnh mạch vỏ, tĩnh mạch dẫn lưu có thể xảy ra qua tĩnh mạch tuỷ sâu dãn lớn đi vào hệ tĩnh mạch sâu Ở bệnh nhân SWS, thường không nhìn thấy xoang tĩnh mạch màng cứng trên hình chụp mạch.

Các biểu hiện hốc mắt

Một số bất thường hốc mắt cũng được mô tả, gặp cùng bên và gồm glaucoma (khởi phát sớm ở trẻ nhỏ (lồi mắt) hoặc khới phát trễ) (30%), hemangioma mạch mạc (71%), các mạch máu kết mạc, thượng củng mạc và võng mạc dãn ngoằn nghoèo; và bong võng mạc. Biểu hiện hệ thống gồm các dị dạng mạch máu lan toả hoặc khu trú, thấy ở tuyến giáp, phổi, thận, ruột, lách, tuỵ và buồng trứng. Các dấu hiệu mạch máu nội sọ tương tự với SWS có thể gặp ở các bệnh nhân bị các hội chứng mạch máu khác đặc biệt là hội chứng Klippel-Trenauney-Weber. Tuy nhiên, Hội chứng Klippel-Trenauney-Weber thường liên quan với quá phát chi hoặc các ngón và dị dạng mạch máu ngoại biên. Các dị dạng mao mạch ở mặt (tức là tNm nhuận portwine hay nevus ngọn lửa) thường gặp ở trẻ em. trong nghiên cứu 106 bệnh nhân có tâm nhuận port wine, Enjolras và cs. đã kết luận rằng bệnh nhân có tổn thương nằm ở vùng da mắt hoặc thần kinh VI, V) có nguy cơ liên quan với các triệu chứng thần kinh-mắt.

Biểu hiện lâm sàng

Hầu hết các bệnh nhân đều có tổn thương dị dạng mao mạch ở mặt (tức là tẩm nhuận port wine hoặc nevus hình ngọn lửa) , thường phân bố theo nhánh dây thần kinh V1 và/hoặc V2. Phân bố theo nhánh V1 thường liên quan với tổn thương màng não vùng chNm; phân bố theo nhánh V2 thường có tổn thương màng não đính và phân bố theo nhánh V3 có tổn tương ở màng não trán. Khoảng 80% bệnh nhân có động kinh cục bộ ở phía đối bên với nevus, thường ở năm đầu đời; liệt 1/2 người đối bên; bán manh đồng danh; mù vỏ não; teo các chi đối bên; và/hoặc khiếm khuyết cảm giác 1/2 người đối bên. Khoảng 1/2 số bệnh nhân có chậm phát triển. Biểu hiện ở mắt như glaucoma, lồi mắt, tật khuyết mống mắt, bong võng mạc và lác mắt. Dạng hiếm của SWS hai bên cũng được đề cập. Các đặc điểm CT và MRI của đóng vôi vỏ não và đa u mạch màng mềm là điển hình cho SWS nhưng thường ít gặp ở trẻ dưới 1 tuổi. Yeakley và cs đã

đưa ra một trường hợp tr ẻ có cả hai đặc điểm này, xảy ra ở hai bên trong thời kỳ sơ sinh.

Các khảo sát thích hợp

Các khảo sát cho SWS gồm: X quang sọ, CT, MRI, chụp mạch và y học hạt nhân. CT nhạy hơn X quang sọ và MRI trong phát hiện đóng vôi dưới vỏ. Tuy nhiên MRI có tiêm thuốc tương phản là xét nghiệm hình ảnh tốt nhất. MRI ưu thế hơn CT trong mô tả sự myelin hoá bất thường và nhạy hơn đối với bắt thuốc màng mềm, đặc biệt khi có đóng vôi vỏ não trên CT. ngoài ra, các dị dạng liên quan hốc mắt được mô tả tốt trên MRI hốc mắt có tiêm thuốc tương phản.

Chẩn đoán phân biệt

Hội chứng Klippel-Trenauney-Weber

Hội chứng Wyburn-Mason

Các nguyên nhân đóng vôi nội sọ dạng hồi não khác là hiếm nhưng có thể gồm nhồi máu não viêm não và màng não, xạ vùng sọ, meningioangiomatosis, bệnh Sprue và leukemia sau tiêm metrotrexate trong màng cứng.

HÌNH ẢNH HỌC

X quang quy ước

Có thể thấy dày hốc mắt và bản sọ cùng bên, nâng cao cánh xương bướm và bờ xuơng đá, lớn xoang cạnh mũi và khí bào chũm cùng bên do teo não cùng bên. X quang sọ ở trẻ lớn và người lớn có thể không đối xứng với nửa sọ nhỏ hơn cùng bên. Hiếm hơn, có lớn nửa sọ cùng bên do dị dạng mạch máu. Đặc điểm quan trọng nhất là đóng vôi nội sọ dưới vỏ dạng hồi não “đường ray xe điện”, chủ yếu ở vùng đính và vùng chẩm (hình 5)  

Hình 5. X quang sọ thấy đóng vôi vỏ não dạng hồi não ở vùng chẩm (mũi tên).

Đóng vôi thường xảy ra ở trẻ trên hai tuổi, mặc dù đóng vôi cũng thấy ở trẻ sơ sinh. Đóng vôi hai bên ở khoảng 20% bệnh nhân.

CT

CT cho thấy đóng vôi hồi não dạng đường ray xe lửa tương ứng với dị dạng mạch máu màng mềm bắt thuốc cản quang. Bắt quang vỏ não có thể khó xác định trên CT khi đóng vôi vỏ não nhiều. Chất trắng bên dưới có thể giảm đậm độ trên CT. Có thể có lớn đám rối mạch mạc cùng bên. Lớn các tĩnh mạch xuyên vỏ (tĩnh mạch tuỷ) thường liên quan với lớn cuộn mạch mạc. Các đặc điểm khác trên CT gồm teo não cùng bên, lớn não thất bên cùng bên và giảm thể tích khoang sọ cùng bên. Đôi khi có lớn nửa sọ cùng bên kèm rộng khoang dịch não tuỷ.

Cộng hưởng từ

MRI thấy dị dạng mạch máu màng mềm bắt thuốc mạnh, thường ở vùng chNm và vùng thái dương sau cùng bên với u mạch ở mặt. MRI thấy teo bán cầu não bên dưới u mạch màng mềm, với các hồi não nhỏ và rộng rãnh não kế cận. Teo não kín đáo thường thấy rõ trên MRI hơn CT. Trên T2W, u mạch là dày màng mềm tăng tín hiệu.
Tiêm Gd làm rõ các dị dạng mạch máu. Đóng vôi vỏ não không thấy rõ như trên CT, nhưng không làm che khuất việc bắt thuốc các dị dạng mạch máu. Tín hiệu thấp bất thường ở vỏ não bị tổn thương có thể do dóng vôi loạn dưỡng hoặc do lắng đọng sắt bất thường ở vỏ não. Myelin hoá bất thường cũng được mô tả trong SWS; myelin hoá có thể chậm hoặc thiếu hụt ở một số bệnh nhân và tăng cao hở một số bệnh nhân khác.

ĐIỀU TRỊ

Nội khoa

Các thuốc chống co giật để kiểm soát động kinh, điều trị triệu chứng và dự phòng đau đầu, điều trị glaucoma để giảm nhãn áp, laser trị liệu cho SWS

Ngoại khoa

Phẫu thuật đặt ra khi có động kinh kháng trị, glaucoma và các bệnh lý liên quan. Động kinh kháng trị, đặc biệt là động kinh cục bộ: Phẫu thuật gồm cắt vỏ não khu trú, cắt nửa bán cầu (hemispherectomy), mở thể chai (corpus callosotomy) và mới đây là kích thích thần kinh X

 Bs Cao Thiên Tượng
 Tài liệu tham khảo: Sturge-Weber Syndrome
http://emedicine.medscape.com/article/414222-overview
http://emedicine.medscape.com/article/1177523-overview
The Tram-Track Sign: Cortical Calcifications Radiology 2004;231:515-516