Drenoleukodystrophy (ALD) liên kết giới tính X là một rối loạn chuyển hóa hiếm gặp do thiếu men vi thể peroxy (peroxisome)

Bệnh nhân nam 7 tuổi.
Lâm sàng: Rối loạn cảm xúc và hành vi.

  Hình1: A, T1W, giảm tín hiệu chất trắng vùng đỉnh – chẩm hai bên và lồi thề chai. B, FLAIR. C T2W. D, T2W coronal. E: T1W + Gd, bắt thuốc viền hình “ngọn lửa”

Adrenoleukodystrophy (ALD) liên kết giới tính X là một rối loạn chuyển hóa hiếm gặp do  thiếu men vi thể peroxy (peroxisome). Một số kiểu hình có thể phân biệt dựa trên khởi bệnh và biểu hiện lâm sàng. ALD liên kết giới tính ở não trẻ em là kiểu hình nặng nhất, dẫn đến toái hóa thần kinh nhanh chóng và chết sớm. bệnh nhân có thể nhập viện với tổn thương hệ thần kinh trung ương tiến triển nhanh hoặc có thể có các triệu chứng tương tự như một số rối loạn tâm thần, có thể gây chNn đoán sai. Mặc dầu tiên lượng chung cho bệnh nhân bị ALD liên kết giới tính ở não trẻ em còn xấu, các phương pháp điều trị mới đã được giới thiệu và phát hiện bệnh ALD trên lâm sàng tăng lên, cộng hưởng từ não là một công cụ thiết yếu để đánh giá ban đầu và theo dõi. MRI cho phép phát hiện sớm tổn thương hệ thần kinh trung ương và giúp phân biệt ALD ở trẻ em với các bệnh lý khác. Đặc điểm MRI đặc trưng của ALD não ở trẻ em đã từng đợc chứng minh, mặc dầu hầu hết các bác sĩ X quang còn có kinh nghiệm hạn chế với hình ảnh MRI chụp theo dõi liên tục trong bệnh cảnh này. Sự hiểu biết các biểu hiện bệnh học-lâm sang và các đặc điểm MRI tiến triển của bệnh ALD liên kết giới tính sẽ giúp đánh giá bệnh nhân.

MỞ ĐẦU

ALD liên kết giới tính là một rối loạn chuyển hóa được xác định về mặt di truyền có biểu hiện lâm sàng là rối loạn chức năng hệ thần kinh trung ương, tuyến thợng thận và tinh hoàn. Các rối loạn chức năng này liên quan với sự lắng đọng quá mức các acid béo chuỗi rất dài (VLCFA) trong mô và huyết tương, gây suy giảm sự phân rã ô xy hóa của VLCFA bình thường xảy ra ở trong vi thể peroxy. Vi thể peroxy là một tiểu quan nội bào có đường kính # 0.5μm tham gia vào các chức năng tế bào quan trọng như bê ta ô xy hóa VLCFA, tạo plasminogen, tổng hợp acid mật và khử độc glyoxylat. Vi thể peroxy có ở tất cả các tế bào trừ hồng cầu trưởng thành và đặc biệt phong phú ở gan và thận. Các rối loạn vi thể peroxy có thể phân nhóm thành (a) Rối loạn phát sinh và duy trì peroxy, (b) thiếu hụt nhiều men peroxy và (c) thiếu hụt một men peroxy. nhóm đầu gồm hội chứng Zellweger, ALD sơ sinh và bệnh Refsum sơ sinh . Nhóm thứ hai gồm loạn sản sụn gốc chi dạng đốm (rhizomelic chondrodysplasia punctata). Bệnh ALD liên kết giới tính thuộc nhóm thứ ba, cùng với bệnh Refsum cổ điển, tăng oxalate niệu kiểu I và bệnh không có men catalase hồng cầu (acatalasemia) Dựa vào khởi đầu và biểu hiện lâm sàng, ALD liên kết giới tính có thể chia thành các kiểu hình (ALD não ở trẻ em, người trẻ và người lớn; bệnh lý thượng thận-tuỷ- rễ thần kinh[adrenomyeloneuropathy- AMN]; kiểu chỉ có bệnh Adison; kiểu không triệu chứng), mỗi kiểu có đặc điểm lâm sàng và tiên lượng riêng. ALD não liên kết giới tính ở trẻ em, về lâm sàng, là kiểu nặng nhất. Bệnh nhân bị ALD lien kết giới tính ở não của trẻ em thường phát triển bình thường cho đến khi 4-10 tuổi, lúc này có thay đổi hành vi gồm suy giảm trí nhớ và không ổn đính tình cảm biều hiện ở nhiều mức độ, sau đó thoái hóa dần thị giác, thính giác và chức năng vận động. Ngoài các triệu chứng thần kinh, có thể thấy rối loạn chức năng tuyến thượng thận hoặc suy sinh dục. Không có phương pháp điều trị để chữa khỏi hoàn toàn, nhưng phát hiện sớm và chăm sóc y tế bao gồm kiểm soát chế độ ăn, thuốc, hoặc ghép tủy xương có thể làm thay đổi diển tiến lâm sàng và tiên lượng. MRI cần thiết cho cả đánh giá ban đầu và theo dõi ở trẻ vị ALD não liên kiết giới tính. Mặc dù kỹ thuật MRI mớ như khuếch tán và phổ đã cho thấy có ích trên lâm sàng ở bệnh nhân ALD não liên kết giới tính, hình ảnh MRI thường quy vớ T1W, T2W, PD và FLAIR có sẵng và thờng được dùng rộng rãi hơn. Cùng với phát hiện lâm sàng tăng lên và đưa ra các phương pháp điều trị mới, hình ảnh MRI theo dõi là một phần thiết yếu của chăm sóc lâm sàng ở bệnh nhân ALD liên kết giới tính. Đã có nhiều báo cáo mô tả các dầu hiệu MRI của bệnh ALD não liên kết giới tính ở trẻ em. Tuy nhiên, dù phương pháp này hữu ích trên lâm sàng, còn có ít báo cáo mô tả tổng thể các dấu hiệu MRI ở các lần chụp theo dõi.

CÁC BIỂU HIỆN LÂM SÀNG CỦA ALD LIÊN KẾT GIỚI TÍNH.

Moser đã báo cáo tần suất mắc bệnh của ALD liên kết giới tình từ 1/20.000 đến 1/100.000 trẻ nam và một điều tra ở châu Âu đã báo cáo rằng, tần suất của bệnh này là ít nhất 1/100.000 trẻ nam, với tần suất toàn bộ là 1/200.000. ALD liên kết giới tính được ghi nhận ở tất cả các chủng tộc và lục địa, không có ưu thế cho bất kỳ một chủng tộc nào. Phân loại kiểu hình của ALD liên kết giới tính dựa vào tuổi bệnh nhân lúc khởi đầu triệu chứng và cơ quan chính bị ảnh hưởng. Mặc dù sơ đồ phân loại có khác nhau, nhưng có thể phân biệt ít nhất 6 biến thể: ALD não liên kết giới tính ở trẻ em, ALD não liên kết giới tính ở người trẻ, ALD não liên kết giới tính ở người lớn, kiểu chỉ có bệnh Adison và kiều không triệu chứng (tiền triệu chứng). Tần suất tưu7ng đối của mỗi kiểu khác nhau ở các nghiên cứu trước đây. Theo Moser ALD não liên kết giới tính ở trẻ em thường gặp nhất (37%), sau đó là AMN (32%), kiểu chỉ có bệnh Adison (13%), ALD não liên kết giới tính ở người trẻ (7%), kiểu không triệu chứng (7%) và kiểu ở não người lớn (3%). Đặc điểm lâm sàng của các kiểu hình khác nhau tóm tắt ở bảng. Mặc dù biểu hiện thường gặp và nổi bật nhất là hệ thần kinh trung ương, các biểu hiện ở thượng thận hoặc tinh hoàn cũng quan trọng. khoảng 2/3 bệnh nhân nam rối loạn chức năng hệ thần kinh có suy vỏ thượng thận rõ rệt hoặc dưới lâm sàng, có thể đi trước, đi kèm hoặc đi sau khởi đầu triệu chứng thần kinh. Hầu như tất cả các bệnh nhân bị bệnh đều có rối loạn chức năng tính hoàn rõ rệt hoạc dưới lâm sàng. Powers và Schaumburg đã báo cáo rằng, suy sinh dục có thể là triệu chứng đầu tiên của ALD liên kết giới tính. Do cách di truyền liên kết giới tính nên hầu hết tất cả các bệnh nhân có triệu chứng đều là nam bán hợp tử. Tuy nhiên, phụ nữ dị hợp tử có thể có các triệu chứng lâm sàng tương tự với bệnh AMN. Tần suất báo cáo của ALD liên kết giới tính trong những hpụ nữ dị hợp tử là từ 20- 50%. Triệu chứng khởi đầu thường xảy ra ở độ tuổi 40. Triệu chứng lâm sàng của nữ dị hợp tử nhẹ hơn nhiều so với nam bán hợp tử ở bệnh AMN. Trên hình ảnh MRI não,các bất thường chất trắng gặp ở 10-20% nữ mắc bệnh.

CÁC ĐẶC ĐIỂM SINH HOÁ VÀ DI TRUYỀN

vào năm 1910, Haberfeld và Spieler, lần đầu tiên đã mô tả lâm sàng ALD não lien kết giới tính ở trẻ em. Bệnh nhaâ là một bé trai 6 tuổi trước đây khoẻ mạnh, xuất hiện rối loạn thị giác và sa sút học hành, sau đó thoái hoá thần kinh về vận động và các chức năng nhận thức. Anh trai của bệnh nhân đã chết với bệnh tương tự lúc 8 tuổi. Schilder đã đưa ra một nghiên cứu bệhn học sau chết lần đấu tiên vào năm 1913, đã cho thấy mất myelin nặng nề và lắng đọng tế bào viêm trong mô não bị tổn thương. Bệnh lý tuyến thươợg thận không đưuọc mô tả trong nghiên cứu này, nhưng ở các nghiên cứu sau. Trong một thời gian dài sau báo cáo lần đầu, bệnh này đã được gọi với nhiều tên khác nhau gồm viêm não quanh sợi trục lan toả (encephalitis periaxialis diffusa) và bệnh Schilder.

Thuật ngữ loạn dưỡng chất trắng thượng thận (adrenoleukodystrophy) đã được đặt ra vào năm 1970. Đặc điểm di truyền của bệnh ALD lien kết giới tính đã được mô tả từ những năm 1960. Vào năm 1964, Blaw và cs. đã ghi nhận rằng tất cả bệnh nhân là nam và dựa trên phân tích phả hệ đã gợi ý rằng ALD là một bệnh lý đã được xác định về mắt di truyền theo cách liên kết với giới tính. Vào năm 1973, Schaumburg đã mô tả các dải sọc khác thường ở tế bào vỏ thượng thận trên kính hiển vi điện tử. Các dải sọc này đã được chứng minh là các thể vùi chứa cholesterol ester hoá acid béo chuỗi rất dài đã được bão hoà. Các dấu hiệu này giúp xác định ALD liên kết giới tính là một loại bệnh lý ứ đọng lipid. Vào năm 1980, nguời ta đã bộc lộ được bản đồ di truyền, gene liên quan với ALD nằm ở Xq28, đoạn tận cùng của cánh tay dài nhiễm sắc thể X. Các nghiên cứu sinh hoá vào những năm1980 đã chứng minh khả năng thoái biến acid béo chuỗi rất dài bị tổn thương trong bệnh ALD liên kết giới tính, chức năng này bình thường được thực hiện trong vi thể peroxy. vào năm 1993, Moser và cs. đã phân lập được gene mã hoá cho protein màng vi thể peroxy, nó được xem như là một protein ALD. Sau đó, hoạt động của protein ALD trong việc là dễ thoái biến ô xy hoá acide béo chuỗi rất dài đã được khẳng định. Protein ALD thuộc về liên họ (superfamily) các chất vận chuyển liên kết adenosin triphosphate và proetein ALD mã hoá gene được gọi là ABCD1. Đột biến gen ABCD1 gây thiếu hụt protein ALD liên quan với sự lắng đọng acid béo chuỗi rất dài, đặc biệt là acide hexacosanoic (C26:0), ở não, tuyến thượng thận và huyết tương. Tuy nhiên, cơ chế chính xác mà sự thiếu hụt protein ALD dẫn đến lắng đọng acid béo chuỗi rất dài và phát sinh bệnh ALD liên kết giới tính còn chưa được rõ.
BỆNH SINH VÀ CÁC BẤT THƯỜNG BỆNH HỌC

Mặc dầu cơ sở di truyền và các bất thường sinh hóa của bệnh ALD liên kết giới tính đã được làm rõ, bệnh sinh còn chưa được hiểu đầy đủ. Vai trò chính xác của acid béo chuỗi rất dài quá mức trong việc gây ra các bất thường bệnh học hệ thần kinh trung ương, tuyến thượng thận và tinh hoàn còn chưa rõ. Các dấu hiệu đặc trưng là các thể vùi bào tương dạng lá trong đại thực bào não, tế bào Schwann, tế bào Leydig và tế bào vỏ thượng thận. Các thể vùi dạng lá bao gồm cholesterol ester hóa với acid béo chuỗi rất dài. Trong bệnh ALD não liên kết giới tính ở trẻ em, tổn thương hệ thần kinh trung ương nổi bật và gồm sự hủy myelin mạnh ở chất trắng sâu quanh não thất (đặc biệt ở vùng đỉnh-chNm), tạo hang và thâm nhiễm lympho bào quanh mạch. Người ta đã chứng minh rằng, viêm hủy myelin qua trung gian cytokine. Không giống như chất trắng sâu, các sợi chữ U và vỏ não còn bảo tồn. Tổn thương thần kinh ngoại biên ít gặp và tối thiểu trong bệnh ALD não liên kết giới tính ở trẻ em. Bệnh dây thần kinh trong AMN gồm bệnh lý sợi trục xa kèm thoái hóa myelin thứ phát ở phần xa nhất của sợi trục. AMN ảnh hưởng đền tủy sống và các dây thần kinh ngoại biên. Các biến đổi bệnh học ở hệ thần kinh trung ương trong bệnh ALD não liên kết giới tính ở trẻ em giống với xơ cứng rải rác. Cả hai bệnh lý đều có đặc điểm phá vỡ myelin với sợi trục tương đối còn nguyên vẹn, lắng đọng ester cholesterol và đáp ứng viêm quanh mạch với phá vỡ hàng rào máu não. Tuy nhiên ALD não liên kết giới tính ở trẻ em khác với xơ cứng rải rác ở đặc điểm tổn thương bán cầu não lan mạnh và kế cận nhau, thâm nhiễm viêm nằm ở phía sau (tương phản với) bờ hủy myelin đang hoạt động và biểu lộ cytokine viêm ở các dạng khác nhau. Chất trắng bị tổn thương được chia thành ba vùng khác biệt theo mô bệnh học: Vùng ngoài cùng (vùng Schaumburg 1), cho thấy sự phá hủy bao myelin đang hoạt động và mất tế bào viêm quanh mạch; vùng giữa (vùng Schaumburg 2) thấy các tế bào viêm quanh mạch và hủy myelin nhưng sợi trục còn bảo tồn; và vùng trung tâm (vùng Schaumburg 3) thấy tăng sinh thần kinh đệm và các sao bào rải rác nhưng không có tế bào đệm ít nhánh, sợi trục, myelin và tế bào viêm.  Biến đổi bệnh học sớm nhất ở tuyến thượng thận là hình ảnh dải sọc trong bào tương kèm các lá trong các tế bào vỏ của vùng lưới và bó. Các lá là sự kết tủa của lipid protein ngưng tụ lại gồm cholesterol ester hóa với acid béo chuỗi rất dài. Khi bệnh tiến triển, tuyến thượng thận bị teo. Ở tinh hoàn bị tổn thương, kích hiển vi quang học cho thấy giảm tế bào và sựtrưởng thành ở các ồng sinh tinh bị dừng lại. Khảo sát siêu cấu trúc bộc lộ sự không bào hóa của lưới nội bao tế bào Sartoli và tế bào mầm. Các tế bào Leydig có các dải sọc bào tương đợc phát hiện ở một số bệnh nhân, và có thể có giảm số lượng tế bào Leydig. Các lá siêu cấu trúc và dạng lipid-lá (lamellar-lipid profile) trong tế bào Leydig là các dấu hiệu đặc trưng.

CHẨN ĐOÁN

Đánh giá xét nghiệm nồng độ acid béo chuỗi rất dài một xét ngiệm chNn đoán tin cậy và đơn giản. Nồng độ acid béo chuỗi rất dài, đặc biệ là axid hexacosanoic (C26:0) tăng cao trong huyết tương, nguyên bào sợi ở da, hồng cầu và bạch cầu. Nồng độ cao bất thường của acid béo chuỗi rất dài trong huyết tương thấy ở 99.9% nam bán hợp tự và ở 85% người mang gen bệnh nữ dị hợp tử. Hầu hết các phòng xét nghiệm đều đo nồng độ tuyệt đối của C26:0 cũng như tỉ lệ C24:o/ C22:0 và C26:0/C23:0. Xét nghiệm di truyền phân tử (phân tích sự liên kết DNA) đã được sử dụng chủ yếu đểu xác định tình trạng mang gene ở những người họ hàng nữ có nguy cơ và để chNn đoán trước sinh khi biết được bản chất đột biến gia đình. Chức năng tuyến thượng thận bất thường ở 90% bệnh nhân ALD não liên kết giới tính có triệu chứng thần kinh và ở 70% bệnh  nhân AMN. Bằng chứng xét nghiệm nhạy nhất đối với rối loạn chức năng tuyến thượng thận là nồng độ ACTH huyết tương tăng cao và tăng suy giảm nồng độ cortisol huyết tương đáp ứng với việc sử dụng ACTH. Ở phụ nữ dị hợp tử, chức năng tuyến thượng thận bình thường.

ĐIỀU TRỊ

Ba phương pháp điều trị thường sử dụng ở bệnh nhân ALD não liên kết giới tính. Đầu tiên là điều trị bằng chế độ ăn uống gồm chế độ ăn rất ít mỡ và dùng dầu Lorenzo. Dầu Lorenzo làm giảm nồng độ acid béo chuỗi rất dài huyết tương đến phạm vi bình  thường. Người ta tin rằng làm giảm lượng acid béo chuỗi rất dài trong huyết tương sẽ ngăn chặn sự tích tụ trong cơ thể, vì vậy làm dừng lại việc hủy myelin ở hệ thần kinh trung ương và làm bệnh không tiến triển thêm. Cách này có thể giúp ngăn chặn bệnh từ các triệu chứng lâm sàng.; tuy nhiên, vấn đề quan trọng liên quan với dầu Lorenzo là, mặc dầu nó có thể làm giảm lượng acid béo chuỗi rất dài trong cơ thể, nhưng nó không vượt qua được hàng rào máu não và vì vậy không ảnh hưởng đến lượng acid béo chuỗi rất dài ở não. Một khi trẻ có triệu chứng và gặp khó khăn về lâm sàng, dầu Lorenzo không có hiệu quả gì khác hơn là giúp chuNn bị cho cơ thể trẻ để ghép tủy xương. Có lẽ ghép tủy xương thành công hơn nếu trẻ có nồng độ acid béo chuỗi rất dài bình thường. Phương pháp điều trị thứ hai là dùng lovastatin. Người ta khám phá ra rằng, lovastatin là một loại thuốc kháng cholesterol có hiệu quả giống như dầu Lorenzo mà không cần chế độ ăn ít mỡ. Các nghiên cứu đang tiếp tục xác định hiệu quả lâm sàng của lovastatin và kết quả còn đang hy vọng. Phương pháp điều trị thứ ba là ghép  tủy xương, hiện nay được chấp nhận là phương pháp có hiệu quả, tạo ra sự ổn định lâm sàng lâu dài cho bệnh nhân có các triệu chứng ở não sớm. Thay thế tủy xương người bệnh bằng tủy xương người khỏe mạnh có thể ngăn chặn tổn thương thêm từ quá trình bệnh lý ALD não lien kết giới tính đã đuợc xác định về mặt di truyền. Tuy  nhiên, ghép tủy xương không thực hiện nếu bệnh đã tiến triển quá lâu. Người ta cũng không khuyên thực hiện ở bệnh nhân thể khởi đầu ở người lớn hoặc dạng sơ sinh của bệnh ALD liên kết giới tính và liệu pháp thay thế hormone cần cho bệnh nhân suy thượng thận hoặc sinh dục.

CÁC BIỂU HIỆN TRÊN MRI

Hình ảnh ban đầu

Vào năm 1994, Loes và cs. đã mô tả ba dạng kinh điển của các dấu hiệu MRI não ở bệnh nhân ALD não liên kết giới tính ở trẻ em theo vị trí giải phẫu của tổn thương. Mới đây, Loes và cs. đã mô tả 5 dạng MRI có sửa đổi theo tần suất tương đối, tuổi mắc bệnh và các dạng tiến triển trên MRI.

Dạng 1 được xác định là tổn thương chủ yếu chất trắng sâu ở vùng đỉnh – chNm và lồi thể chai (66% trường hợp, gặp chủ yếu ở trẻ em), có thể tổn thương đường thị giác và thính giác theo mô tả cổ điển.

Dạng 2 được xác   định là tổn thương thùy trán hoặc gối thể chai (15.5% trường hợp, chủ yếu ở người trẻ).

Dạng 3 được xác định là tổn thương chủ yếu bó trán-cầu não hoặc bó phóng chiếu

vỏ gai (12% trường hợp, gặp chủ yếu ở người lớn).

Dạng 4 được xác định là chủ yếu tổn thương chất trắng tiểu não (1% trường hợp, chủ yếu ở người trẻ), còn dạng 5 được xác định là tổn thương kết hợp đỉnh-chNm và chất trắng vùng trán (2.5% trờng hợp, gặp chủ yếu ở trẻ em). Loes và cs. cũng mô tả các dấu hiệu MRI không phù hợp với dạng nào trong 5 dạng trên. Nghiên cứu của chúng tôi gồm 12 bé trai tuổi lúc chNn đoán ban đầu t 4-12 tuổi. Hai bé trai không có triệu chứng mặc dù nồng độ acid béo chuỗi rất dài trong huyết tương cao và tổn thương não trên MRI. Chúng cũng được đánh giá vì người anh của chúng có triệu chứng của bệnh ALD não liên kết giới tính.

Trong 12 bệnh nhân của chúng tôi, 7 bệnh có dạng 1 xác định rõ trên MRI gồm tổn thương đối xứng vùng đỉnh-chNm hai bên. Các dấu hiệu khác gồm tổn thương thể chai, đường thị (tia thị, thể gối ngoài), đường thính giác (tia thính giác, thể gối trong, cánh tay liên hợp dưới, dải cảm giác ngoài), bó vỏ gai ở thân não và cuống tiểu não giữa (Hình 1). Một bệnh nhân chỉ có tổn thương chi sau bao trong hai bên (dạng 3 ) (hình 2). MRI ở một bệnh nhân khác thấy tổn thương ở chất trắng vùng đỉnh-chNm với bệnh tiến triển nhanh và nổi bất ở tiểu não và thân não. Ở một bệnh nhan khác nữa, MRI thấy teo ở chất trắng trán và đỉnh với thay đổi tín hiệu chất trắng vùng đỉnh-chNm hai bên. Tổn thương một bên của chất trắng vùng đỉnh-chNm trái thấy ở một bệnh nhân, và dấu hiệu MRI bình thường ở một bệnh nhân. Các sợi chữ U và vỏ não còn nguyên vẹn ở tất cả các bệnh nhân. Trên hình T1W MRI sau tiêm Gd, tổn thương chất trắng, đặc biệt ở vùng đính-chNm quanh não thất, ở đó bắt thuốc phía ngoại vi tương ứng với vùng Schaumburg 2 (vùng hủy myelin viêm đang hoạt động) (hình 1g).

Hình 2. ALD não liên kiết giới tính ở trẻ 8 tuổi có dấu hiệu lâm sàng ban đầu là tổn thương thính lực. (a-f) Các Hình T2W ban dầu cho thấy các vùng tăng tín hiệu đối xứng hai bên và hợp lưu chất trắng sâu đỉnh-chNm hai bênva2 ở lo62i thể chai (a,b), tăng tín hiệu ở tia thính giác (mũi tên ở b), thay đổi tín hiệu kín đáo ở bó liên hợp dưới (mũi tên ở c0 và dải ngoài (mũi tên ở d), và tổn thương bó tháp ở cầu và hành não (mũi tên ở e và f). (g) Hình T1W sau tiêm Gd bắt thuốc tương phản từ mạnh ở lớp giữa của tổn thương (vùng Schaumburg 2) (mũi tên trắng). Vùng 1 (mũi tên đen đặc) và vùng 3 (mũi tên mở) không bắt thuốc. Các dấu hiệu MRI ban đầu này gợi ý bệnh ALD não liên kết giới tính ở trẻ em, và kết quả xét nghiệm huyết thanh-di truyền khẳng định chNn oán. Mặc dù bệnh nhân được điều trị bằng chế độ ăn và thuốc, tổn thương thính lực diễn tiến nhanh. Rối loạn thị giác cũng xuất hiện 2 tháng sau khi đánh giá ban đầu và hình MRI chụp theo dõi đã được thực hiện. (h-k) Hình MRI theo dõi thấy thay đổi tín hiệu hai bên lan rộng hơn ở cất trắng vùng đỉnh-chNm (h), phát triển lớn lên theo thời gian liên quan với bó lien hợp dưới (mũi tên ở i, mũi tên trắng đặc ở j) và dải ngoài (mũi tên hở ở j, mũi tên ở k) và thay đổi tín hiệu ở dải thị phải (mũi tên đen ở j). Các dấu hiệu sau này không thấy ở hình MRI ban đầu. (l) Hình MRI thực hiện 6 tháng sau hình MRI ban đầu cho thấy thay đổi tín hiệu hai bên mạnh hơn ở chất trắng vùng đinh-chNm cùng với teo chất trắng sâu.

Từ khóa: adrenoleukodystrophy · case lâm sang

Bs Cao Thiên Tượng (Khoa CĐHA BV Chợ Rẫy)